12 508 / 614
12 508 зарегистрированных пользователей
614 подтвержденных профилей врачей
  • 20
  • 0

Исследователи Центра им. акад. В.И. Кулакова создали инновационный метод диагностики трисомии 21 хромомсомы

14.05.2024

Исследователи НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова оценили возможность выявления трисомии 21 c помощью неинвазивного пренатального ДНК-скрининга при многоплодной беременности.

Исследование проводилось в течение пяти лет. За это время проанализированы данные 89 беременных двойней и одной беременной тройней. Всем участницам с целью выявления основных анеуплоидий у плодов проводили неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг с использованием технологии высокопроизводительного секвенирования. Сопоставили риск по результатам скрининга с частотой подтверждения трисомии хромосомы 21.

Высокий риск трисомии хромосомы 21 был установлен в шести случаях: по 4 случая у одного плода из дихориальной двойни, один случай у одного плода из монохориальной двойни и один случай у одного плода из трихориальной тройни. В пяти случаях результаты были подтверждены, в одном наблюдалась гибель одного плода из двойни. У 73 пациенток с низким риском по результату этого ДНК-скрининга родились фенотипически здоровые дети.

Таким образом удалось продемонстрировать практически 100%-ную чувствительность и специфичность обнаружения трисомии хромосомы 21 с помощью неинвазивного пренатального ДНК-скрининга при многоплодной беременности. 

Коллеги, а еще больше инновационных методов из области акушерства и гинекологии ждет вас на Конгрессе «Право на жизнь» в 2025 году!

КОММЕНТАРИИ 0
Авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий