Неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг – это обследования новорожденных, направленные на раннее выявление и лечение наследственных и врожденных заболеваний до появления их симптомов. Они финансируются из бюджета Российской Федерации. Обследование новорожденного осуществляется только с письменного согласия родителей или законных представителей. От скринингов можно отказаться, но в случае отказа диагноз может быть установлен слишком поздно, что негативно повлияет на эффективность лечения и здоровье ребенка.
Важно помнить, что положительный результат первого скрининга не всегда подтверждает наличие заболевания: в таком случае будет назначено дополнительное обследование, включая повторное тестирование или подтверждающую диагностику, и проведены более сложные лабораторные тесты. Подтверждающая диагностика играет ключевую роль в выборе тактики ведения. На основе ее результатов проводится медико-генетическое консультирование, после чего выдается соответствующее заключение.
Читайте также: Плод новых технологий: из яйцеклетки, созревшей вне организма женщины, родился первый в мире ребенок
Так, все новорожденные в Московской области проходят расширенный неонатальный скрининг, позволяющий выявить 36 генетических заболеваний, в том числе детскую спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз и другие патологии.
«Такое исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, позволяет своевременно выявить детей из группы риска. Благодаря этому специалисты могут вовремя начать лечение и диспансерное наблюдение узкопрофильными специалистами. Всего в прошлом году расширенный неонатальный скрининг прошли более 69 тыс. детей, из них у 96 были выявлены генетические заболевания на ранней стадии», – отметил министр здравоохранения Московской области Максим Забелин.
Исследование выполняется в первые дни жизни ребенка путем забора крови из пятки. При выявлении отклонения от нормы с родителями связывается специалист медицинской организации для разъяснения их дальнейших действий.
Оригинальный источник доступен по ссылке
10:00—18:00 (местное)
