- 113
- 0
Возраст отца и генетические риски: что важно знать о проблеме сегодня?
Современные генетические исследования показывают, что с увеличением возраста мужчины в сперматозоидах возрастает частота патогенных мутаций. Этот процесс связан не только с накоплением случайных ошибок ДНК, но и с механизмами локального отбора мутаций в ходе сперматогенеза.
Данные сверхточного секвенирования спермы свидетельствуют, что доля сперматозоидов с потенциально вредными генетическими изменениями увеличивается постепенно и линейно: от примерно 2% у мужчин около 30 лет до 3–5% в более старших возрастных группах. Часть мутаций получает конкурентное преимущество на уровне клеток – предшественников сперматозоидов, что приводит к их клональной экспансии.
Выявлены десятки генов, мутации в которых ассоциированы:
-
с тяжелыми нейроразвивающими нарушениями;
-
с врожденными синдромами;
-
с наследственными онкологическими заболеваниями.
Несмотря на то, что не каждая мутация реализуется клинически, совокупный генетический риск для потомства возрастает, особенно при позднем планировании беременности и использовании ВРТ.
Полученные данные подчеркивают необходимость учитывать возраст отца при прегравидарном консультировании и оценке репродуктивных рисков у супружеских пар.
Именно комплексный подход к репродуктивному здоровью – женскому и мужскому – и станет одной из активно обсуждаемых тем V Юбилейного Конгресса «Право на жизнь». Ведущие эксперты будут говорить о том, что влияет на исходы беременности, а также о современных возможностях прогнозирования и снижения рисков осложнений.
Оригинальную версию статьи читайте на сайте
