Тактика ведения беременности и родов при врожденной дисфункции коры надпочечников: разбор клинической ситуации

06.10.2025

Специальности

#исследования #клиническая ситуация #беременность #роды

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) – это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных дефектами ферментов стероидогенеза, преимущественно 21-гидроксилазы (CYP21A2). У женщин данная патология ассоциирована с тяжелыми репродуктивными и метаболическими нарушениями, требующими пожизненного междисциплинарного подхода.

ВДКН у женщин остается актуальной междисциплинарной проблемой, требующей совершенствования неонатального скрининга, индивидуализированной терапии (коррекции доз глюкокортикоидов, экстракорпорального оплодотворения при бесплодии) и психолоического сопровождения. Поэтому ценное значение имеет обмен клиническим опытом в ведении таких пациенток –на этапе прегравидарной подготовки, а также во время последующего сопровождения беременности и родов.

Среди репродуктивных осложнений выделяют:

гиперандрогению;
олигоменорею и ановуляцию;
бесплодие вследствие хронической недостаточности яичников;
риск невынашивания беременности при неадекватном контроле андрогенов.

РАЗБОР КЛИНИЧЕСКОЙ СИТУАЦИИ

В статье приведены данные клинического наблюдения женщины с ВДКН сольтеряющей формы с вирилизацией наружных половых органов, находящейся в условиях стационара III технологического уровня оказания перинатальной помощи в УЗ «Гродненский областной клинический перинатальный центр» (Гродно, Республика Беларусь).

В ходе наблюдения и ведения женщины были изучены анамнестические данные: пациентка 23 лет, первый ребенок в семье, масса тела при рождении – 3150 г, рост – 52 см. Со слов женщины, имелись особенности строения наружных половых органов: единое урогенитальное отверстие, гипертрофия клитора. Данные кариотипирования – нормальный женский кариотип 46,ХХ. В последующем в сыворотке крови определены уровни калия (повышенный), натрия (пониженный), 17-ОН-ПГ и дигидроэпиандростерона (ДГЭА) – повышшенные. С рождения пациентке был выставлен диагноз: ВДКН, сольтеряющая форма. Назначено лечение гидрокортизоном и флудрокортизоном.

В возрасте 3 лет пациентке выполнена клиторопластика с сохранением нейроваскулярного пучка, затем в возрасте 18 и 19 лет – вульвовагинопластика (в два этапа). Менархе с 14 лет, цикл установился сразу и находился в пределах 25-26 дней. Менструации были по 4-5 дней, умеренные, безболезненные.

Настоящая беременность первая, желанная, непланируемая (прегравидарная подготовка не проводилась), наступила в течение полугода регулярной половой жизни.

<В полной версии статьи приведены анализ течения настоящей беременности, данные общего клинического, биохимического и гормонального исследований, корреляция заместительной терапии>.

Диагноз при поступлении: преждевременный разрыв плодных оболочек. Беременность 253 дня. Врожденная гиперплазия коры надпочечников, сольтеряющая форма. Резус-отрицательная принадлежность крови матери. Малая аномалия сердца: пролапс митрального клапана 1 степени с митральной регургитацией 1 степени, трикуспидальной регургитацией 1 степени, аномально расположенная хорда левого желудочка, сердечная недостаточность 0.

План ведения родов: учитывая преждевременный разрыв плодных оболочек, вульвовагинопластику в анамнезе, наличие выраженных рубцовых деформаций влагалища, родоразрешить путем операции кесарева сечения.

Извлечен ребенок женского пола, массой 3300 г, ростом 53 см. Оценка по шкале Апгар – 8/8 баллов. Состояние при рождении: средней тяжести. Диагноз: расстройства, связанные с укорочением срока гестации. Врожденные особенности развития. Группа риска по гипогликемии, перинатальному поражению центральной нервной системы, изоиммунизации по АВО-системе, резус-фактору. Ребенок осмотрен генетиком. Выставлен диагноз: врожденные особенности развития. Проведена молекулярно-генетическая диагностика в 2024 году. Выявлено гетерозиготное носительство мутации с923 dup в гене СУР21А2. Рекомендовано: ДНК адреногенитального синдрома.

Послеродовый период осложнился субинволюцией оперированной матки, острой респираторной инфекцией. Учитывая изменение воспалительного характера в результатах лабораторных методов исследования, наличие экстрагенитальной патологии, требующей постоянной гормональной терапии, решено:

произвести замену антибактериальной терапии;
продолжить тромбопрофилактику гепарином, прием гидрокортизона и флудрокортизона согласно рекомендациям эндокринолога;
осуществлять контроль лабораторных методов исследования с последующей консультацией эндокринолога.

ВЫВОДЫ

1) Правильно подобранная и своевременно откорригированная заместительная гормональная терапия у пациенток с ВДКН сольтеряющей формы на этапе прегравидарной подготовки и во время беременности позволяет избежать перинатальных осложнений, а также помогает женщине реализовать свою репродуктивную функцию.

2) Необходимо акцентировать внимание на значении мультидисциплинарного подхода в ведении данной группы пациенток.

3) Следует помнить о важности соблюдения диагностического алгоритма, включающего в себя скрининг 17-ОН-ПГ при гирсутизме, нарушениях циклах и бесплодии.

4) Важно придерживаться принципов назначаемого лечения и уделять особое внимание индивидуализации доз, мониторингу осложнений.

5) Большое значение имеет правильная прегравидарная подготовка, включающая коррекцию терапии и генетическое консультирование.

Представленная клиническая ситуация иллюстрирует многогранность проблемы ВДКН у женщин и подчеркивает необходимость совершенствования системы оказания медицинской помощи данной категории пациенток. Ведение беременности при ВДКН сольтеряющей формы требует индивидуального подхода к планированию и вынашиванию беременности, комплаентности пациентки.

Полную версию статьи «Беременность и роды у женщины с врожденной дисфункцией коры надпочечников: случай из практики» (авторы: Кухарчик Ю.В., Гануско Ю.С., Качук Н.В., Кузьмич И.И., Юшкевич Н.Я. // Женское здоровье и репродукция, 2025, № 2 (67) читайте на сайте журнала